עיוותים מולדים

מהם עיוותים מולדים?

המונח עיוותים מולדים מתייחס לכל שינוי במבנה או תפקוד היד אשר מופיע מייד לאחר הלידה או בסמוך לה. זאת בשונה משינויים המופיעים לאורך החיים כתוצאה משחיקה או טראומה.

מרבית העיוותים המולדים הינם גנטיים – ויכולים להיות חלק מתורשה ידועה (לדוגמה אצבע עודפת לצד הזרת אשר עובר בתורשה דומיננטית), או הופעה של מוטציה חדשה בגן.

חלק מהעיוותים המולדים נוצרים בשל תנוחת העובר, או לחץ על גבי האיבר כתוצאה ממבנה תוך רחמי. במקרים אלו אין כמובן מדובר על פגיעה גנטית, אלא על ממצא מבודד.

התפתחות במהלך ההריון

הגף העליון מתפתח בהריון בין ימים 26 ל- 52. התפתחות תקינה של הגף תלויה בהרבה מאוד משתנים, כאשר פגיעה באחד מהם או יותר יוביל לעיוות.

בשלב הראשון (יום 26) מתחילה להיווצר בליטה של תאים המהווים את מרכז ההנצה של הגף העליון. בשלב זה במיוחד חשוב המרכז האחראי להתפתחות אורך האיבר (מרכז AER). פגיעה במרכז זה תוביל לחסר התפתחות אורכית וקיום יותר ממרכז אחד עלול להוביל ליצירת יותר גפיים / אצבעות ממה שנדרש. פגיעה מפורסמת מאוד במרכז זה התרחשה בשנות ה- 70 כאשר תרופה בשם תלידומיד שנועדה להפחית בחילות גרמה להופעת עיוותים משמעותיים בעוברים שאמותיהן נטלו את התרופה.

לאחר קביעת הציר הראשון, הגוף ממשיך להתפתח על פי עוד שני צירים – ציר רדיאלי-אולנרי (אגודל-זרת), וציר קדמי-אחורי (גב היד לעומת כף היד). פגיעה בצירים אלו תגרום להופעה של כפילויות או חסרים חלקיים – כך לדוגמה חסר באגודל הינו פגיעה בציר הרדיאלי-אולנרי, והופעת ציפורן בחלק של כף היד היא פגיעה בציר קדמי-אחורי.

לקראת היום ה- 52 מסתיים השלב השני של יצירת האיבר – והוא שלב המוות המתוכנן של התאים (אפופטוזיס). כאשר היד עצמה נוצרת כל האצבעות מחוברות יחדיו, באופן הדרגתית העור בין האצבעות מתחיל לעבור מוות מתוכנן, עד ליצירת ההפרדה המלאה. פגיעה בשלב זה תוביל לתמונה של איחוי בין אצבעות (סינדקטילי) – כאשר הזמן בו התרחשה הפגיעה ישפיע האם מדובר על הפרדות של העור בלבד, או גם הרקמות העמוקות יותר.

השלב הבא בהתפתחות הוא התחלת תנועה – יצירת המפרקים בגף והתחלת ההנעה שלהם בתוך הרחם. שחב זה חשוף במיוחד לפגיעה כתוצאה מהעדר אפשרות לנוע – כדוגמה מיעוט מי שפיר. מפרק אשר לא מתאפשרת תנועה שלו עלול להתקבע במנח בו הוא נמצא, והביטוי בלידה יהיה מפרק נוקשה אשר התינוק ממעט להשתמש בו.

לאורך כל התקופה הזו גורמים חיצוניים כדוגמת חבל התבור, שרכים של שק מי השפיר – עלולים להכרך סביב לגפיים. לחץ חיצוני זה עלול להוביל לפגיעה ואפילו קטיעה של איבר.

בירור משלים ובירור גנטי

בחלק מהמקרים, הופעת עיוות באצבעות הינו חלק מתמונה רחבה יותר – העלולה לכלול גם פגיעות באיברים נוספים המתפתחים באותה התקופה (חוליות, מעי, כליות, ועוד).

בעת אבחנה של עיוות מולד באצבעות (בין אם זה בהריון עצמו ובין לאחר הלידה) יש להשלים בירור בשאלה של פגיעות נוספות.

בחלק מהמקרים כבר הבדיקה הראשונית תשלול מעורבות מערכות נופסות, אולם בחלק מהמקרים יש מקום להשלים מי-שפיר, או לאחר הלידה סקירה גנטית.

רופא הנשים בעת ההריון / רופא הילדים לאחר הלידה יוכלו לתת לכם מידע נוסף לגבי בדיקות דרושות.

צורך בניתוח

ההחלטה בדבר הטיפול המתאים לעיוות תלויה מאוד בעיוות עצמו ובמידת ההפרעה שלו.

עיוותים משמעותיים כדוגמת חסר באצבעות או חיבור אצבעות על פי רוב מצריכים טיפול ניתוחי על מנת להביא את היד לתפקוד המיטבי. יש מקום גם במקרים אלו לטיפול משלים על ידי ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה לצורך שיפור התפקוד של היד כמכלול, גם על חשבון אזור פגוע.

עיוותים קלים יותר יכולים להסתדר באמצעות טיפול שמרני, הכולל מתיחות ותרגילים נוספים על פי הצורך. הטיפול השמרני יכול גם להביא לתפקוד טוב יותר של הרקמות לקראת הניתוח במידה ויידרש.

בכל מקרה של עיוות מולד ניתן לבוא ולהתייעץ עם ד"ר גרנות לגבי הטיפול המיטבי ותזמונו

מאמרים בתחום

לקביעת תור השאר פרטים כאן